Sintomi della celiachia: come riconoscerli negli adulti e nei bambini

Questo è un articolo divulgativo e informativo, pensato per aiutare te e la tua famiglia a orientarvi tra i segnali della celiachia. Le informazioni che trovi qui sono in linea con i più recenti e autorevoli studi scientifici, che trovi elencati in fondo alla pagina, ma non sostituiscono in alcun modo i consigli e i pareri del tuo medico di fiducia. Se riconosci in te o in tuo figlio uno o più dei sintomi descritti, il passo giusto da fare è sempre uno solo: parlarne con il pediatra o con il medico di base, senza modificare l’alimentazione prima di aver completato gli esami.

Cos’è la celiachia e perché si manifesta

La celiachia è una malattia cronica autoimmune che si scatena quando il glutine, la proteina presente soprattutto in frumento, orzo e segale, entra in contatto con l’intestino di una persona geneticamente predisposta. In questi soggetti il sistema immunitario reagisce al glutine come se fosse una minaccia, innescando una reazione infiammatoria a livello della mucosa dell’intestino tenue. Con il tempo, questa risposta immunitaria danneggia i villi intestinali, le piccole estroflessioni che rivestono l’intestino e che hanno il compito di assorbire i nutrienti dal cibo.

Quando i villi si appiattiscono o si atrofizzano, la capacità dell’organismo di assorbire vitamine, minerali e altri nutrienti si riduce sensibilmente: è quello che i medici chiamano malassorbimento, ed è proprio questo meccanismo a spiegare la varietà così ampia di sintomi con cui la celiachia può presentarsi. La malattia può comparire a qualsiasi età, dalla primissima infanzia fino all’età adulta e anche oltre i 60 anni, e in alcuni casi può essere presente senza dare alcun segnale evidente.

Il ruolo della predisposizione genetica

Non tutti possono sviluppare la celiachia: perché la malattia si manifesti serve una specifica predisposizione genetica, legata alla presenza dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Avere questi geni non significa automaticamente essere o diventare celiaci, ma indica una probabilità più alta rispetto al resto della popolazione. Al contrario, un test genetico negativo rende molto improbabile che la persona sviluppi la malattia nel corso della vita. Accanto alla componente genetica, sembrano contare anche altri fattori, come infezioni intestinali, alterazioni della flora batterica o eventi che coinvolgono il sistema immunitario, anche se il meccanismo esatto che fa scattare la malattia in un dato momento della vita non è ancora del tutto chiarito dalla ricerca scientifica.

Quali sono i sintomi della celiachia

Uno degli aspetti che rende la celiachia difficile da riconoscere è proprio la varietà dei sintomi con cui può presentarsi. Alcune persone hanno disturbi digestivi evidenti fin dai primi mesi di esposizione al glutine, altre convivono per anni con sintomi sfumati e non specifici, che vengono facilmente scambiati per stanchezza cronica, sindrome del colon irritabile o semplice stress. Non esiste un unico quadro clinico “tipico”: ecco perché conoscere l’intera gamma dei possibili segnali è il primo passo per una diagnosi tempestiva.

I segnali gastrointestinali più comuni

I sintomi classici, quelli storicamente associati alla malattia, riguardano soprattutto l’apparato digerente. Tra i più frequenti troviamo:

• diarrea cronica, a volte alternata a stitichezza;
• gonfiore e distensione addominale;
• dolore o crampi addominali ricorrenti;
• gas intestinali e flatulenza;
• nausea, talvolta accompagnata da vomito;
• feci grasse, voluminose e dall’odore particolarmente sgradevole, un segno noto come steatorrea, legato al malassorbimento dei grassi.

Va detto che negli ultimi anni la quota di diagnosi legate a una presentazione puramente intestinale è in calo: sempre più spesso la celiachia si manifesta con sintomi extraintestinali, cioè al di fuori dell’apparato digerente, rendendo il quadro meno immediato da interpretare.

Stanchezza, carenze nutrizionali e sintomi generali

Il danno alla mucosa intestinale e il conseguente malassorbimento hanno ripercussioni su tutto l’organismo. Tra i segnali generali più comuni ci sono stanchezza persistente e sensazione di debolezza, spesso descritte come una spossatezza che non passa nemmeno con il riposo. Non è raro osservare anche una perdita di peso non intenzionale, soprattutto quando il malassorbimento è marcato.

Una delle manifestazioni più frequenti è l’anemia, quasi sempre dovuta a una carenza di ferro che l’intestino danneggiato non riesce più ad assorbire correttamente. A questa si possono affiancare altre carenze nutrizionali, in particolare di folati, vitamina D e calcio, che nel tempo possono tradursi in una riduzione della densità ossea: osteopenia e, nei casi più avanzati, osteoporosi. Non sorprende quindi che molte persone con celiachia non diagnosticata lamentino anche dolori ossei o articolari diffusi, spesso attribuiti erroneamente all’età o a sforzi fisici.

La pelle e la dermatite erpetiforme

Esiste una forma di celiachia che si manifesta principalmente sulla pelle, chiamata dermatite erpetiforme e conosciuta anche come “celiachia cutanea”. Si tratta di un’eruzione di piccole vescicole e bolle, intensamente pruriginose, che compaiono più spesso su gomiti, ginocchia e zona lombare. Alla base di questa manifestazione c’è lo stesso meccanismo immunitario scatenato dal glutine che colpisce l’intestino, ma che in questo caso si esprime a livello cutaneo. Chi soffre di dermatite erpetiforme ha quasi sempre anche un interessamento, più o meno evidente, della mucosa intestinale. Un altro segnale cutaneo e delle mucose piuttosto comune, anche se meno specifico, è la comparsa ricorrente di afte e ulcere della bocca.

Sintomi neurologici, dell’umore e altri segnali meno noti

La celiachia non trattata può coinvolgere anche il sistema nervoso. Mal di testa ricorrente ed emicrania sono tra i disturbi più riportati, insieme a formicolii, intorpidimento di mani e piedi e, in alcuni casi, difficoltà di coordinazione dei movimenti, condizioni riconducibili a una neuropatia periferica. Non mancano segnalazioni di disturbi dell’umore e delle capacità cognitive, come difficoltà di concentrazione, irritabilità o un senso di “nebbia mentale” che tende a migliorare una volta eliminato il glutine dalla dieta.

Tra le manifestazioni meno conosciute, ma comunque documentate, ci sono anche alterazioni degli esami di funzionalità epatica, con un lieve e spesso transitorio aumento delle transaminasi, e problemi legati alla sfera della fertilità, sia nelle donne sia negli uomini.

Sintomi diversi tra uomini e donne

La celiachia colpisce più frequentemente le donne: nella popolazione italiana rappresentano circa il 65-70% delle nuove diagnosi. Non è solo una questione di frequenza: anche il modo in cui la malattia si presenta tende a differire tra i due sessi. Nelle donne è più comune un quadro extraintestinale, con sintomi come anemia, stanchezza cronica, irregolarità del ciclo mestruale o difficoltà di concepimento, che possono rendere il percorso diagnostico più lungo perché meno immediatamente riconducibile alla celiachia. Negli uomini, al contrario, prevalgono più spesso i sintomi gastrointestinali classici, generalmente più facili da collegare a un problema intestinale e quindi da indagare con tempestività.

Come riconoscere i sintomi della celiachia nei bambini

Nei più piccoli la celiachia può presentarsi con gli stessi sintomi osservati negli adulti, ma si accompagna spesso a segnali specifici legati alla crescita. Nei bambini molto piccoli, in particolare sotto i tre anni, vomito e diarrea sono tra i sintomi più evidenti e portano generalmente a una diagnosi precoce, proprio perché difficili da confondere con altri disturbi. Con l’età scolare, invece, il quadro tende a farsi più sfumato: bambini più grandi e adolescenti possono manifestare la malattia anche senza sintomi gastrointestinali evidenti, con segnali meno diretti come stanchezza, irritabilità o difficoltà di concentrazione a scuola.

Tra i segnali da non sottovalutare in età pediatrica ci sono:

• rallentamento della crescita e bassa statura rispetto ai coetanei;
• difficoltà a mantenere un peso adeguato o calo ponderale;
• pubertà ritardata negli adolescenti;
• cambiamenti nella regolarità dell’alvo;
• gonfiore addominale persistente;
• irritabilità, apatia o un livello di energia inferiore al solito.

Il malassorbimento dei nutrienti, se protratto nel tempo, può alterare in modo significativo la curva di crescita: per questo motivo pediatri e famiglie sono invitati a prestare attenzione non solo ai disturbi digestivi, ma anche a un rallentamento nello sviluppo psicofisico del bambino, che può essere uno dei primi campanelli d’allarme.

Celiachia senza sintomi: le forme silenti e potenziali

Uno degli aspetti più importanti da comprendere è che avere uno o più dei sintomi descritti non significa necessariamente essere celiaci, così come la loro assenza non esclude la malattia. Esistono infatti forme di celiachia paucisintomatica, con segnali lievi e sfumati, e forme del tutto silenti, in cui la persona non avverte alcun disturbo pur avendo un danno intestinale in corso, individuato magari per caso durante uno screening. Si parla invece di celiachia potenziale quando gli esami del sangue mostrano la presenza di anticorpi specifici, ma la mucosa intestinale risulta ancora normale alla biopsia: una condizione che richiede comunque un attento monitoraggio nel tempo.

Anche in assenza di sintomi evidenti, la celiachia non trattata espone comunque a un rischio più elevato di complicanze a lungo termine: è uno dei motivi per cui gli screening sono raccomandati non solo in presenza di disturbi, ma anche nei familiari di primo grado di persone celiache e in chi soffre già di altre malattie autoimmuni.

Cosa succede se la celiachia non viene curata

Quando la celiachia non viene riconosciuta e trattata, magari perché i sintomi sono stati a lungo sottovalutati, l’esposizione continua al glutine può portare nel tempo a complicanze più serie. Tra le più comuni ci sono l’osteoporosi, dovuta alla carenza cronica di calcio e vitamina D, problemi di fertilità e un rischio più alto di aborti spontanei ricorrenti, oltre a un possibile peggioramento dei disturbi neurologici già descritti in precedenza. Il danno prolungato alla mucosa intestinale può inoltre favorire lo sviluppo di un’intolleranza secondaria al lattosio, perché l’enzima che digerisce questo zucchero viene prodotto proprio a livello dei villi intestinali danneggiati.

Nei casi più rari, e generalmente legati a diagnosi molto tardive, la celiachia non trattata è associata a un rischio aumentato di alcune forme rare di tumore dell’intestino tenue, come il linfoma non-Hodgkin a cellule T, e a condizioni più severe come la celiachia refrattaria, in cui l’intestino non risponde più adeguatamente nemmeno all’eliminazione del glutine. Sono complicanze che riguardano una minoranza di persone, soprattutto quando la diagnosi arriva dopo molti anni di esposizione al glutine, e rappresentano proprio il motivo per cui riconoscere i sintomi in tempo fa una differenza concreta.

Come si arriva alla diagnosi di celiachia

Il percorso diagnostico della celiachia segue oggi protocolli ben definiti, aggiornati periodicamente dalle società scientifiche e recepiti anche dal Ministero della Salute italiano. Il punto di partenza è quasi sempre un sospetto clinico, legato alla presenza di sintomi compatibili, a una familiarità con la malattia o alla presenza di altre condizioni autoimmuni.

Gli esami del sangue e la ricerca degli anticorpi

Il primo passo, in presenza di un sospetto di celiachia, è un semplice prelievo di sangue per la ricerca degli anticorpi anti-transglutaminasi di tipo IgA, il marcatore sierologico più utilizzato per la diagnosi. Questo esame viene sempre associato al dosaggio delle immunoglobuline IgA totali, perché una parte delle persone celiache presenta un deficit di IgA che potrebbe falsare il risultato: in questi casi si ricorre a test basati sulle IgG, come gli anticorpi anti-gliadina deamidata o gli anti-transglutaminasi IgG. Quando il primo test risulta debolmente positivo, può essere richiesta la ricerca degli anticorpi anti-endomisio (EMA), un esame più specifico usato anche come conferma.

La biopsia intestinale e il percorso senza biopsia nei più piccoli

Negli adulti, la biopsia duodenale eseguita durante una gastroscopia resta l’esame di riferimento per confermare la diagnosi. Durante l’esame vengono prelevati piccoli campioni di tessuto dal duodeno, che il patologo analizza per verificare la presenza di atrofia dei villi intestinali e un aumento dei linfociti nella mucosa, classificando il danno secondo una scala nota come classificazione di Marsh.

Nei bambini e negli adolescenti, le linee guida più recenti permettono in casi selezionati di arrivare alla diagnosi senza ricorrere alla biopsia, quando gli anticorpi anti-transglutaminasi IgA superano di dieci volte il valore soglia di normalità e questo dato viene confermato da un secondo prelievo positivo anche per gli anticorpi anti-endomisio. In tutti gli altri casi, anche in età pediatrica, la biopsia resta comunque necessaria per confermare la diagnosi in modo definitivo.

Il test genetico e lo screening in famiglia

Quando il quadro sierologico, la biopsia e i sintomi non offrono una risposta chiara, può essere utile il test genetico per la ricerca dei geni HLA-DQ2 e HLA-DQ8. Questo esame ha un valore predittivo negativo molto alto: se risulta negativo, la probabilità di sviluppare la celiachia nel corso della vita diventa estremamente bassa. È un test spesso consigliato anche ai familiari di primo grado di una persona celiaca, dato che la componente ereditaria aumenta significativamente il rischio rispetto alla popolazione generale, e a chi ha già iniziato una dieta priva di glutine senza una diagnosi formale e vuole valutare se sottoporsi a un percorso diagnostico completo.

Perché non bisogna eliminare il glutine prima degli esami

Un errore molto comune, soprattutto quando i sintomi sono fastidiosi, è iniziare a eliminare il glutine dalla propria alimentazione prima ancora di aver completato gli accertamenti. Farlo può normalizzare i livelli di anticorpi e attenuare il danno alla mucosa intestinale, rendendo poi molto più difficile, se non impossibile, ottenere una diagnosi accurata. Per questo motivo, se sospetti che tu o tuo figlio possiate soffrire di celiachia, la raccomandazione degli specialisti è chiara: parlane con il medico prima di modificare la dieta, e continua ad assumere glutine fino al termine del percorso diagnostico, salvo diversa indicazione clinica.

Celiachia e altre malattie autoimmuni

La celiachia è una malattia autoimmune e, come spesso accade in questo gruppo di patologie, tende a presentarsi insieme ad altre condizioni della stessa natura. Le più frequentemente associate sono il diabete di tipo 1 e la tiroidite autoimmune, ma la letteratura scientifica descrive legami anche con la sindrome di Sjögren, l’alopecia areata, l’artrite reumatoide, la gastrite atrofica e, più raramente, con il lupus eritematoso sistemico. La malattia risulta inoltre più frequente in presenza di alcune condizioni genetiche, come la sindrome di Down, la sindrome di Turner e la sindrome di Williams. Proprio per questo motivo, chi riceve una diagnosi di una di queste patologie viene generalmente indirizzato anche allo screening per la celiachia, e viceversa: a chi è già celiaco viene consigliato un monitoraggio periodico della funzione tiroidea e degli altri parametri legati all’autoimmunità.

La dieta senza glutine: l’unica terapia disponibile

Ad oggi non esiste una cura farmacologica per la celiachia: l’unico trattamento realmente efficace è una dieta rigorosamente priva di glutine, da seguire per tutta la vita. Questo significa escludere non solo il pane, la pasta e i prodotti a base di frumento, orzo e segale, ma anche tutti gli alimenti che li contengono come ingrediente nascosto. Al tempo stesso, molti alimenti sono naturalmente privi di glutine e possono continuare a far parte serenamente della tua tavola: riso, mais, miglio, grano saraceno, quinoa, amaranto, legumi, frutta, verdura, carne, pesce, uova e latticini. I prodotti confezionati pensati appositamente per chi segue un’alimentazione senza glutine devono rispettare un limite molto basso di contaminazione, generalmente inferiore a 20 milligrammi per chilo, per poter riportare in etichetta la dicitura “senza glutine”.

Quanto tempo serve prima che i sintomi migliorino

Una delle domande più frequenti riguarda i tempi di miglioramento. Nella maggior parte delle persone, i sintomi digestivi iniziano a ridursi già nelle prime settimane dopo l’eliminazione del glutine, e la guarigione clinica, cioè la scomparsa della maggior parte dei disturbi, si osserva generalmente entro uno o due mesi dall’inizio della dieta. Diverso, invece, è il tempo necessario perché la mucosa intestinale si rigeneri completamente e gli anticorpi si normalizzino: si tratta di un processo che varia molto da persona a persona e che, soprattutto nei bambini, può richiedere diversi mesi di dieta rigorosa e costante. Gli studi più recenti indicano che tra il 70 e il 93% delle persone celiache riferisce un miglioramento significativo o una remissione quasi completa dei sintomi seguendo correttamente la dieta senza glutine.

I controlli dopo la diagnosi

Una volta ricevuta la diagnosi, il percorso non si conclude: sono previsti controlli periodici per verificare che la dieta venga seguita correttamente e che i valori di anticorpi si stiano normalizzando nel tempo. Nei bambini, il follow-up serve anche a monitorare la curva di crescita e lo sviluppo puberale; negli adulti, i controlli si concentrano soprattutto sulla salute delle ossa, sullo stato nutrizionale e sulla comparsa di eventuali altre patologie autoimmuni associate. Le visite di controllo vengono generalmente programmate a distanza di alcuni mesi dalla diagnosi e diventano poi meno frequenti man mano che i parametri si stabilizzano.

Quando parlare con il medico

Se in questo articolo hai riconosciuto sintomi che riguardano te o una persona della tua famiglia, il consiglio più importante è uno soltanto: parlane con il tuo medico di fiducia o con il pediatra, senza eliminare autonomamente il glutine dalla dieta prima di aver completato gli esami necessari. Vale la pena chiedere una valutazione anche in assenza di sintomi digestivi evidenti, soprattutto se in famiglia ci sono già casi di celiachia o di altre malattie autoimmuni, oppure se convivi da tempo con stanchezza, anemia o carenze nutrizionali che non trovano una spiegazione chiara. Una diagnosi tempestiva, per quanto possa sembrare un percorso lungo, è il modo più efficace per prevenire le complicanze e tornare a stare bene.

Fonti

Le informazioni contenute in questo articolo sono state redatte facendo riferimento a fonti scientifiche e istituzionali autorevoli, tra cui studi pubblicati su PubMed (National Library of Medicine), i contenuti dell’Istituto Superiore di Sanità – Epicentro, la Relazione annuale al Parlamento sulla celiachia del Ministero della Salute, l’Associazione Italiana Celiachia (AIC) e il Manuale MSD per i pazienti. Ti ricordiamo che questo articolo ha finalità puramente divulgative e informative e non sostituisce in alcun modo una visita medica, una diagnosi o un consiglio del tuo medico di fiducia.

Iscriviti alla nostra newsletter

Ti va di non perdere più nemmeno una guida, una ricetta o un consiglio pensato apposta per la tua vita senza glutine? Iscriviti alla newsletter di GlutenFree.it: ogni settimana ti portiamo direttamente nella tua casella di posta le ultime novità sul mondo gluten free, approfondimenti come questo per capire meglio la celiachia e l’alimentazione senza glutine, ricette facili da preparare a casa e i consigli dei nostri esperti per vivere il tuo stile di vita con più leggerezza e consapevolezza. Bastano pochi secondi per iscriverti: entra a far parte della community di GlutenFree.it e trasforma le informazioni in scelte quotidiane più semplici, per te e per chi vuoi bene.